Врожденные аномалии развития верхних дыхательных путей и уха.
Написано Админ в 11 февраля, 2017 . Опубліковано Практична медицина
Аномалии развития одна из сложных проблем современной биологии и медицины. На современном уровне знания невозможно точно установить причины возникновения аномалий, поскольку вопросы эмбриогенеза сложны, а спектр экзогенных и эндогенных факторов, которые могут оказывать тератогенное действие, необычайно широк.
Среди эндогенных причин возникновения особенно велика роль наследственности. Генетической основой изменения наследственности являются стойкие изменения хромосом и генов, передающихся потомкам. Чаще всего мутации возникают под действием различных физических и химических агентов. Аномалии развития могут передаваться из поколения в поколение.
Характеристика врожденных пороков развития включает:
- агенезию – полное недоразвитие органа или системы;
- гипогенезию – недоразвитие органа или системы;
- персистенцию – сохранение тех или эмбриональных образований, которые к моменту рождения должны исчезнуть;
- дистопию – нарушение нормального местоположения органа или ткани.
Аномалии развития носа.
При несращении двух пластинок передней части носовой перегородки на верхушке носа образуется углубление. Кожа в области углубления колеблется синхронно с дыханием (нос дога).
Когда расщепление носа распространится в глубину, обе половины носа могут оказаться разъединенными друг от друга. Из редких аномалий: отсутствие одной половины носа, удвоение ноздрей, боковой хобот и недоразвитие половины носа.
(Хоботообразное лицо. Агенезия левой половины).
Атрезия носовых ходов встречается как следствие травмы, а также при врожденном сифилисе. Целью оперативного лечения является не только восстановление проходимости носа, но и обеспечение хорошей эпидермизации преддверия носа.
Дерматоидная киста корня носа
Дермоидные кисты и свищи спинки носа образуются в результате незаращения эмбриональных щелей. Кисты преимущественно расположены под кожей у места соединения носовых костей с хрящами. Обнаруживаются уже в первые месяцы жизни. Представляют собой небольшую припухлость круглой или эллиптической формы, как правило, расположенную в серединке области спинки носа.
Лечение – удаление кисты.
Уродства носа могут сочетаться с расщеплением верхней губы и небной расщелиной.
Из врожденных опухолей носа наиболее часто встречаются ангиомы. Встречаются звездчатые ангиомы новорожденного, регрессирующие в течение нескольких месяцев, кавернозные ангиомы, или напоминающие кисту.
Передняя мозговая грыжа
Порок формирования лицевых костей, а также травма во время беременности является причиной образования мозговой грыжи. Она может быть наружной и внутренней. Объем грыжи может увеличиваться при крике, кашле, плаче.
Атрезия хоан.
Чаще встречаются костные и односторонние атрезии. Известную роль в возникновении атрезии играет наследственный фактор – болезнь матери в первые 6 недель беременности (краснуха, корь), встречается чаще у девочек. Односторонняя атрезия может оставаться нераспознанной. Полная двусторонняя атрезия нередко приводит к смерти в первые же дни. Новорожденный приспосабливается к ротовому дыханию не раньше второй, третьей неделе жизни. Выраженная одышка, бледность, ногти и губы цианотичны. Питание новорожденного невозможно из-за полного отсутствия дыхания, после удаления слизи из носа одышка не прекращается. В этих случаях, по жизненным показаниям, необходимо провести срочную операцию.
Дети старшего возраста с односторонней атрезией обычно бледны, быстро утомляютя, чаще дышат ртом, голос гнусавый, слух понижен, они отстают в развитии, часто страдают бронхитом.
Устранение дефекта оперативное.
Полное, частичное незаращение губы
При незаращении носовой борозды с одной или с обеих сторон возникают врожденные уродства верхней губы (заячья губа), одновременно с заячьей губой может образоваться расщепление, которое нередко захватывает также твердое и мягкое небо (волчья пасть).
Клинические проявления: забрасывание пищи в полость носа, поперхивание, гнусавость. У ребенка часты острые респираторные заболевания. Пластическую операцию производят детям между 2 и 4-6 годами жизни.
Аномалии глотки.
Вследствие аномалий развития на корне языка иногда задерживается долька щитовидной железы. Чаще это встречается у девочек. В период полового созревания зоб корня языка может увеличиться и обусловить нарушение глотания и дыхания.
Врожденные кисты шеи могут быть боковыми и срединными.
При боковых кистах шеи наблюдается постепенное развитие, затрудняющее акт глотания, ограничение подвижности гортани. Срединные кисты шеи располагаются между уровнем подъязычной кости и вырезкой щитовидного хряща, часто воспаляются и могут обусловить одышку.
Аномалии гортани.
Врожденная мембрана гортани
Врожденные мембраны. Встречаются на уровне голосовых складок и под ними.
Характерными являются – дисфония, инспираторный стридор, лающий кашель.
Наличие мембраны гортани не всегда обуславливает яркой симптоматикой. Чаще обнаруживается у детей школьного возраста, когда родители обращают внимание на одышку во время игр и афонию. Утолщение мембраны гортани у маленьких детей, если нет витальных показаний, не всегда показано, поскольку с возрастом просвет гортани увеличивается и дыхание улучшается. Лучше ее осуществлять радикально в более старшем возрасте.
Врожденный стридор.
Возникает после рождения или на 2-3-й неделе жизни, проявляется свистящим шумом при вдохе, тембр шума напоминает воркование голубей, мурлыкание кошки. Шум усиливается при возбуждении ребенка, крике и уменьшается во время сна.
Характерным является чистый голос, отсутствие цианоза, спокойное глотание. Общее состояние ребенка
вполне удовлетворительное, сосание нормальное. Вначале постоянный шум при вдохе, может затем появляться лишь временами при усиленном дыхании и исчезнуть к 2-3годам.
Лечение – укрепление хрящевого остова гортани, в связи с чем характер питания ребенка приобретает особое значение. Назначают витамин Д в рыбьем жире, препараты кальция, ультрафиолетовое облучение.
Врожденная киста шеи.
Проявляется между 4-15 месяцами. По мере роста она раздваивает свободный край надгортанника и при каждом вдохе пролабирует в полость гортани. Инспираторная одышка прогрессирует, стридор усиливается при пустом глотке. Без лечения врожденная киста гортани может обусловить прогрессирующую асфиксию.
Врожденные аномалии наружного и среднего уха.
Аномалии среднего и наружного уха
Элементы среднего уха и внутреннего развиваются в разное время и в разных местах, в связи с чем при тяжелых врожденных уродствах наружного и среднего уха внутреннее ухо может оказаться совершенно нормальным. Среди экзогенных тератогенных факторов значение имеют: ионизирующая радиация, лекарственные препараты, авитаминоз А; вирусные инфекции: корь, краснуха, грипп, ветряная оспа. Наибольшую ранимость к вредным возбудителям орган слуха испытывает в первые 3 месяца беременности. Из эндогенных причин врожденной патологии – наследственный фактор. Чаще встречается одновременное поражение ушной раковины, слухового прохода, барабанной полости и лицевого скелета. Пороки развития ушной раковины встречаются в виде: 1) огромной, 2) малой, 3) деформированной, 4) полного отсутствия ушной раковины; 5) в виде придатков раковины. Уродство ушной раковины имеет только эстетическое значение. Недоразвитие слухового прохода и среднего уха обуславливает нарушение слуха. К группе врожденных челюстно-лицевых дизостозов относится Франческетти-Цвален. У таких больных наблюдается клювовидный крупный нос, недоразвитие скуловых костей верхней и нижней челюсти, косое направление глазной щели, нередко поражение органа зрения, деформация ушной раковины, отсутствие костного скелета наружного слухового прохода, недоразвитие элементов звукопроводящего аппарата среднего уха.
Лечение врожденных аномалий наружного и среднего уха хирургическое.
Реконструктивные вмешательства, улучшающие слух, рекомендуется производить у детей с 4-х лет и старше при условии сохранности функции звуковоспринимающего аппарата.
Врожденные нарушения слуха центрального происхождения обусловлены токсическим воздействием химических препаратов, вирусами, родовыми травмами.
Аномалии развития внутреннего уха встречается очень редко и сочетается с поражением центральной нервной системы.
Источник
Возрастные особенности, Аномалии и пороки развития кожи и органов чувств
В старости наблюдается снижение функций почти всех органов чувств. Уменьшается способность глаза к аккомодации, так как слабеют глазодвигательные мышцы и изменяется структура вещества хрусталика. Это ведет к пресмиопии или старческой дальнозоркости. У старых людей хрусталик часто мутнеет – развивается катаракта. Острота зрения падает.
Снижается чувствительность органа слуха особенно к волнам высокой частоты. Старый человек хуже различает запах и вкус. У него нарушается чувство равновесия.
После 50 лет проявляются признаки старения кожи: рубцы пигментные пятна, бородавки, родинки и морщины (из-за потери подкожного жира). Уменьшается число потовых желез, что делает кожу сухой и шершавой. Уменьшение коллагена в коже ведет к снижению эластичности, кожа становится дряблой. Наблюдается выпадение и поседение волос.
По клинико-морфологическим проявлениям среди врожденных пороков кожи и ее придатков различают: нарушение роста волос, кератинизацию, диспластические генодерматозы, аномалии соединительной ткани.
Гипертрихоз – избыток волос.
Альбинизм – отсутствие (уменьшение) меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза.
Меланизм – диффузная гиперпигментация (локти, колени).
Лентигиноз – обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен.
Ихтиоз – поражение кожи с различными клиническими проявлениями (роговой панцырь, трещины и т.д.).
Эритрокератодермии – эритроматозные очаги различной формы.
Буллезный ихтиозиформный гиперкератоз – пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса.
Пахионихия – поражение ногтевых пластинок (мутные утолщенные ногти).
Дисплазии – недоразвитие эпидермиса и придатков кожи.
Невус (родинка) – ограниченный дефект развития кожи (гиперпигментированные пятна).
Гемангиома – опухолевидное разрастание кровеносных сосудов.
Папиллома – доброкачественное разрастание эпидермиса.
Дерматолизис – нарушение развития эластических волокон.
Кисты кожи – различают дермоидные, эпидермоидные и пилонидальные.
Анонихия – отсутствие ногтевой пластинки.
Полимастия – избыточное количество молочных желез.
Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей. Аринэнцефалия может встречаться в виде изолированного порока, но чаще является составным компонентом некоторых генных и хромосомных синдромов (Меккеля и Патау).
Среди пороков развития наиболее часто встречаются:
– увеличение размеров языка (макроглоссия, мегалоглоссия);
– «складчатый язык» – по его поверхности проходят складки и борозды;
– незаращение слепого отверстия – одно из проявлений свищей шеи;
– струма корня языка – добавочная щитовидная железа в области слепого отверстия;
– аномалии уздечки – укорочение, приводящее к нарушению артикуляции речи.
Пороки развития первичного глазного пузыря
Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. Связано с отсутствием закладки глаза.
Циклопия – наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите по средней линии в области лба. Порок связан с неправильным развитием закладки глаза в первые недели беременности.
Врожденная киста глаза – кистозная полость на месте отсутствующего глазного яблока.
Колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза.
Колобомы цилиарного тела – чаще наблюдаются при трисомии.
Хориоидальные колобомы – чаще являются продолжением колобомы радужки и цилиарного тела.
Колобома диска зрительного тела – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска.
Колобоматозная киста – своеобразный придаток глаза в виде кисты, располагающийся в орбите в области бывшей зародышевой щели глазного бокала.
Аномалии размеров глаз
Микрофтальмия – уменьшение всех размеров глазного яблока.
Мегалофтальмия – гармоничное увеличение глазного яблока.
Миопия (близорукость) – снижение зрения вдаль, наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.
Врожденный гидрофтальм – увеличение глазного яблока, сопровождающееся изменением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы.
Альбинизм – наследственная пигментная недостаточность, обусловлена отсутствием тирозиназы, в связи с чем нарушается синтез меланина.
Врожденный меланоз – гиперпигментация всех оболочек глаза.
Пороки и аномалии развития век
Криптофтальм – порок, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица.
Колобома века – поперечный щелевидный дефект века (чаще верхнего).
Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век.
Эпикант – полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слезное мясцо.
Врожденный птоз – опущение верхнего века.
Анкилоблефарон – частичное сращение краев век.
Врожденный антропион – порок века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами.
Врожденный эктропион – выворот века, глазная щель не смыкается.
Гипертрихоз – увеличение числа и длины ресниц.
Дистихиаз – двойной ряд ресниц, что приводит к трению роговицы и воспалению.
Пороки развития конъюнктивы
Аблефария – отсутствие конъюнктивы.
Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы.
Аномалии развития склеры
Голубые склеры – обусловлены просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.
Меланоз склеры – пятна аспидного цвета на склере.
Очаговое желтое окрашивание склер – вследствие нарушения углеводного обмена.
Охропоз – отложение в хрящах, эписклере, склере черных однородных меланиноподобных масс гомогентизиновой кислоты.
Аномалии формы склер – ее истончение и растяжение с последующим выпячиванием, то есть образованием стафиломы.
Пороки и аномалии развития роговицы
Врожденное полное отсутствие роговицы – наблюдается при криптофтальме.
Микрокорнеа – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре.
Макрокорнеа – увеличение размеров роговицы.
Плоская роговица – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает зрение.
Кератоконус – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы.
Келоид роговицы – избыточная рубцовая ткань.
Центральное помутнение роговицы – обычно двусторонний процесс.
Задний эмбриотоксон – периферическое помутнение роговицы в виде кольца.
Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы.
Врожденная стафилома роговицы – выпячивание рубцово-измененной и инфильтрированной лейкоцитами роговицы.
Дермоид роговицы – полушаровидные образования в области лимба.
Пороки и аномалии развития сосудистого тракта
Зрачковая мембрана – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика, расположенный над зрачком.
Аниридия – отсутствие радужки.
Кисты и фолликулы радужки – располагаются в различных отделах радужки.
Коррэктомия – врожденное смещение зрачка.
Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
Пороки и аномалии развития сетчатки
Групповая пигментация – разобщенные пигментные зоны в виде сектора.
Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков.
Врожденная отслойка сетчатки – наблюдается при микрофтальмии и колобомах.
Гипоплазия желтого пятна – порок сочетается с микрофтальмией, колобомой.
Пороки и аномалии развития хрусталика
Афакия – отсутствие хрусталика.
Микрофакия – уменьшение хрусталика в размере.
Сферофакия – шаровидная форма хрусталика.
Бифакия – двойной хрусталик.
Катаракта – врожденное помутнение хрусталика.
Эктопия хрусталика – подвывих или вывих хрусталика.
Пороки и аномалии развития зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов сетчатки.
Гипоплазия зрительного нерва – уменьшение количества нервных волокон.
Друзы зрительного нерва – одиночные, полупрозрачные бляшки, расположенные на диске.
Аномалии развития стекловидного тела
Эти аномалии связаны с задержкой обратного развития эмбрионального стекловидного тела (в частности артерии). Остатки этой артерии обнаруживаются на задней поверхности хрусталика, на диске зрительного нерва.
Аномалиями развития органа слуха и равновесия являются:
– недоразвитие внутреннего уха – сопровождается полной глухотой;
– резорбция слуховых косточек – приводит к снижению слуха;
– дисплазии ушной раковины – расщепления, изменения ее формы.
Источник