Люди у которых нет чувства боли

Ощущения боли по тому или иному случаю знакомы всем. И возможно многие, узнав о том, что в мире найдется более десятка человек, никогда не испытывающих никакого болевого дискомфорта, позавидуют им. Но увы, пациенты, страдающие анальгезией, далеко не супермены, их жизнь полна тяжелых проблем. Как же чувствуют себя люди, не знающие, что такое боль?

Анальгезия существовала всегда

Такое понятие, как низкий болевой порог, известно давно. Некоторые профессиональные воины еще в античное время специально приучали себя не обращать внимания на ранения. Возможно, кто-то из них страдал анальгезией, и это считалось мужеством. Однако, когда чувство боли полностью отсутствует у женщин или у детей это вызывает удивление и научное любопытство у специалистов. Так в «Британском медицинском журнале» за 1900 год сохранилось описание уникального случая. Девушке предстояла операция по удалению молочной железы по медицинским показаниям. Но пациентка так всего боялась, что наотрез отказалась вдыхать хлороформ, поэтому всю процедуру провела в сознании. Врач, осуществлявший ампутацию, заявил, что его подопечная ни разу не вскрикнула и даже не шевельнулась, пока он разрезал ей скальпелем грудь, лишь стиснув зубы, испуганно смотрела на него. Стойкость «бледной рафинированной леди» поразила доктора, но тогда о врожденной анальгезии еще никто ничего не знал.

Первым медицинским описанием абсолютной нечувствительности к боли стал доклад нью-йоркского врача Джорджа Диаборна, опубликованный в научной литературе в 1932 году. Доктор рассказал о своем пациенте, Эдуарде Гибсоне, который на тот момент выступал в цирковых шоу под псевдонимом «человек-игольница». Мужчина поведал, что о своих способностях знал с детства, когда случайно нанес себе удар штукатурным молотком по руке, а затем спокойно пошел домой. В дальнейшем Гибсон получил травму топором прямо в лоб, ему прострелили палец, по всему телу имелись страшные ожоги. На арене цирка каждый день ассистенты булавками протыкали ему спину и конечности, а он даже не понимал, что от этого можно испытывать какой-то дискомфорт. Эдуард Гибсон прожил до 54 лет, но в середине XX века это было почти нормой.

Современное изучение болезни

Сегодня доктора знают о существовании врожденной нечувствительности к боли, которую в медицинских картах нередко обозначают наследственной сенсорно-вегетативной невропатией IV типа. Она характеризуется отсутствием чувства боли, тепла, холода и некоторых других ощущений, в том числе, порой, понимания о необходимости мочеиспускания. Поначалу это чрезвычайно редкое расстройство нервной системы ученые связывали с дефектным состоянием гена TrkA (NTRK1). Но исследования, которые ведутся уже почти 20 лет, открывают все новые причины возникновения подобной патологии.

Доктор Джефф Вудс с командой специалистов из компании «Ксенон фармасьютикалс» еще в 2000-х годах изучал анальгезию, чтобы понять ее механизм. Поначалу специалисты наблюдали целую семью из Пакистана с подобными отклонениями. Они обнаружили у них мутацию гена SCNP9A, который отвечает за создание альфа-субъединицы натриевого канала, называемый NaV1.7. Затем сходные случаи были зафиксированы у 40 жителей одной шведской деревушки под названием Виттанги. Все они не только не чувствовали боли при ожогах, переломах и других травмах, которые получали, но также с рождения не знали, что такое аромат чего-нибудь.

Исследователи из индийской фармацевтической компании выяснили, что по каналу NaV1.7, который имеется в болевых рецепторах, перемещаются положительно заряженные атомы натрия. Такой же канал присутствует и в нейронах полости носа. Все эти открытия позволили бы фармацевтам-биотехнологам разработать уникальное обезболивающее лекарство. Но оказалось, что у других людей с анальгезией блокаторы боли устроены иначе.

У членов итальянского семейства Марсили, которые лишь на мгновение могут ощутить боль от перелома, но не чувствуют жары или холода и даже никогда не потеют, найдена уникальная мутация гена ZFHX2, механизм влияния которого вообще поставил ученых в тупик. После секвенирования ДНК у Летиции Марсили доктор Джефф Вудс фактически отказался от дальнейших исследований причин возникновения анальгезии.

Подобное разочарование настигло и представителя другой индийской фармацевтической компании, доктора Девджита Сривастаре. Изучая 66-летнюю шотландку Джоан Кэмерон, он обнаружил, что она не только не знакома с физической болью, но также не знает никаких тревог и волнений, при этом чувствует запахи и осознает желание отправиться в туалет. Джоан Кэмерон всю жизнь прожила с мужем, страдавшим шизофренией, из-за которой он покончил с собой, но ни разу не расстроилась. Она легко родила своих детей и совершенно спокойно ощущала себя на работе, будучи социальным педагогом по адаптации психически больных подростков. За подобное «благостное» состояние у Джоан отвечал ген PRDM12, который усиливал у женщины выработку эндоканнабиоидов. Эти вещества продуцируются у всех людей, и ответственны за смягчение реакции на стресс. Но у Джоан Кэмерон их количество во много раз превышало норму, только никто не смог понять, почему.

Отсутствие боли убивает

Но все вышеописанные случаи анальгезии все же выбиваются из общей практики. Почти для всех людей, страдающих похожей патологией, данная способность – проклятие, которое быстро сводит их в могилу.

Доктор Инго Курт из Университетской клиники генетики человека в Аахене, Германия, помогает таким пациентам и изучает их. Телекомпании BBC он рассказал, что большинство его пациентов-мужчин, из-за того, что они не чувствуют боли, своими постоянными травмами просто убили себя, не дожив даже до 30 лет. Женщины из-за ограничения болевых ощущений тоже совершают до абсурдности опасные поступки и часто необратимо повреждают суставы. что лишает их возможности ходить. Дети с малых лет незаметно для себя откусывают языки, ломают пальцы и челюсти.

Российские журналисты называют по меньшей мере одного человека – 20-летнюю Амину Н., которой в 2019 году в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве поставили диагноз анальгезия, отягощенная аутоагрессией. Девушка, не чувствуя боли, намеренно пытается причинить себе увечья, поэтому у нее давно нет ногтей и искусаны все пальцы. А из-за того, что даже тяжелые падения не доставляют ей дискомфорта, с левой стороны тела серьезно разрушена тазовая кость и Амина вот уже 2 года передвигается в инвалидной коляске.

С точки зрения эволюции, боль дана людям для того, чтобы сохранить себя от травм и увечий, прожить, как можно дольше, оставив здоровое потомство. Анальгезия – врожденная тяжелая аномалия, которая нарушает все законы природы и очень редко с ней можно полноценно жить.

Источник

Что делать людям, которые никогда не чувствуют боли?

Боль — это язык тела, которое пытается нас предупредить. Но в мире есть люди, которые живут своей жизнью и никогда не чувствовали боли. Может ли их «проблема» открыть новый способ справляться с хронической болью? В Институте генетики человека в Аахене, Германия, доктор Инго Курт готовится к довольно необычному назначению. Она собирает образцы крови Стефана Бетца, 21-летнего студента университета, который страдает от генетического расстройства, столь редкого, что оно есть лишь у нескольких сотен человек по всему миру.

Можно ли физически почувствовать чужую боль?

У Бетца врожденная нечувствительность к боли (CIP). Это значит, что он может засунуть руку в кипящую воду или пройти операцию без обезболивания, при этом не чувствуя никакого дискомфорта. В остальных случаях его сенсорные восприятия нормальны. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, и содрогается от холодного ветра. Но как и все, кто страдает от CIP, Бетц считает свое состояние проклятием, а не благословением.

«Люди думают, что не чувствовать боль — это круто, ты практически сверхчеловек», говорит Бетц. «Но для людей с CIP все в точности до наоборот. Нам было бы приятно узнать, что такое боль и каково это — чувствовать боль. Без нее жизнь полна проблем».

Почему люди не чувствуют боли

В раннем детстве Бетца его родители считали, что он умственно отсталый. «Мы не могли понять, почему он такой неуклюжий», вспоминает его отец Доминик. «Он постоянно натыкался на углы и ходил в порезах и синяках».

Ни у его родителей, ни у братьев и сестер нет такой проблемы. Диагноз стал известен, когда в возрасте пяти лет Бетц откусил себе кончик языка без какой-либо боли. Вскоре после этого он сломал метатарзальную кость в правой ноге, когда прыгнул вниз с лестницы.

Некоторые люди способны не чувствовать боль, и это опасно

С эволюционной точки зрения одна из причин, по которой диагноз CIP такой редкий, состоит в том, что немногие с ним доживают до зрелого возраста. «Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до взрослого, боль очень важна для обучения правильной физической активности, чтобы не повредить свое тело и обозначить риски», объясняет Курт.

Без естественного механизма предупреждения, многие люди с CIP демонстрируют саморазрушительное поведение в детском или раннем юношеском возрасте. Курт рассказывает историю о молодом пакистанце, который привлек внимание ученых благодаря своей репутации уличного артиста. Он ходил по горячим углям и вонзал ножи в руки, не демонстрируя никаких признаков боли. Позже он умер в раннем подростковом возрасте, прыгнув с крыши дома.

«Из всех пациентов с CIP, с которыми я работал в Великобритании, многие из них погибли к 20 годам, поскольку боль их не ограничивала и они делали очень страшные штуки», говорит Джефф Вудс, исследователь боли в Кембриджском медицинском институте. «Или они так сильно повредили суставы, что оказались в инвалидном кресле и позже покончили с собой, не желая жить такой жизнью».

Бетц побывал в больнице больше раз, чем смог запомнить. У него небольшая хромота в левой ноге из-за инфекции остеомиелита, которая появилась после перелома большеберцовой кости при катании на скейтборде. «Приходится притворяться, что тебе больно, чтобы не быть безрассудным», говорит он. «Это не просто, когда не знаешь, что это. Мне приходится держать себя в руках, чтобы мое тело однажды не отказало».

Но те самые механизмы, которые привели к проблеме Бетца, могут однажды улучшить жизни миллионов людей по всему миру.

Если вам интересны новости науки и технологий, подпишитесь на нас в Google Новостях и Яндекс.Дзен, чтобы не пропускать новые материалы!

Что вызывает боль?

Впервые о CIP узнали в 1932 году, когда нью-йоркский врач Джордж Дирборн описал случай с 54-летним продавцом билетов. Тот утверждал, что не помнит никакой боли, хотя в детстве его пронзил заточенный топор. Вместе с ним он прибежал домой.

Некоторую боль можно забыть

В течение следующих 70 лет ученые обращали мало внимания на это странное состояние, которое время от времени появлялось в медицинских журналах по всему миру. Но с появлением социальных медиа, облегчающих поиск групп с CIP, ученые начали осознавать, что изучение этого редкого заболевания может обеспечить новое понимание самой боли и как ее отключить для многих, страдающих хроническими заболеваниями.

Основной стимул — это, конечно, финансы. Боль — это глобальная индустрия с ошеломляющим масштабом. Население мира ежедневно потребляет 14 миллиардов доз обезболивающих препаратов, и каждый год один из десяти взрослых диагностируется с хронической болью, которая длится семь лет подряд. Причина, по которой мы чувствуем боль, связана с действиями белков, которые живут на поверхности наших болевых нейронов, клеток, которые идут от кожи к спинному мозгу. Существует шесть типов болевых нейронов, и когда они активируются стимулами вроде высоких температур, кислоты лимона или других, они посылают сигнал спинному мозгу, где тот воспринимает его как боль в центральной нервной системе. Мозг может отключить болевую сигнальную сеть, если захочет, производя эндорфины в ситуациях высокого стресса или адреналина.

Лучшие болеутоляющие таблетки

В мире болеутоляющих препаратов преобладают опиаты, такие как морфин, героин и трамадол. Они работают так же, как и эндорфины, вызывая привыкание. Последствия ужасны. В США 91 человек умирает ежедневно от передозировки опиоидов. Альтернативы вроде аспирина не эффективны при сильной боли и могут вызывать серьезные желудочно-кишечные побочные эффекты в течение длительных периодов времени. Но хотя потребность в прорывах в исследованиях боли была колоссальной, мало что было достигнуто. До недавних пор.

В настоящий момент эффективного метода лечения боли не существует

В начале 2000-х небольшая канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals услышала о семье из Ньюфаундленда, в которой несколько членов семьи имели врожденную нечувствительность к боли. «Мальчики в семье часто ломали ноги, а один даже наступил на гвоздь без видимых болевых ощущений», говорит Саймон Пимстоун, президент и CEO Xenon.

Компания начала исследовать земной шар на предмет похожих случаев, чтобы попытаться секвенировать нужную ДНК. В результате исследования была выявлена общая мутация в гене под названием SCNP9A, который регулирует путь натриевых каналов Nav1.7 в организме. Мутация забивала этот канал и вместе с тем способность чувствовать боль.

Это стало прорывом, которого ждала фармацевтическая промышленность.

«Препараты, ингибирующие канал Nav1.7, могут стать новым способом лечения хронических синдромов, таких как воспалительная боль, невропатическая боль, боль в пояснице и остеоартрит», говорит Робин Геррингтон, старший вице-президент по развитию бизнеса компании Xenon, принимавший активное участие в том самом исследовании. «И поскольку все сенсорные функции остаются нормальными у пациентов с CIP, не считая отсутствия боли, это обещает перспективу минимальных побочных эффектов».

Таблетки против боли в будущем

За последние десять лет Nav1.7 активизировал «болевую гонку» между биотехнологическими компаниями и фармацевтическими гигантами. Все они как один пытаются создать совершенно новый класс болеутолителей.

Но разработка блокираторов натриевых каналов, которые действуют на периферическую нервную систему, очень непростой процесс. И хотя перспектива есть, нужно еще пять лет, чтобы полностью понять, может ли ингибирование Nav1.7 стать ключом к модуляции болевых сигналов у людей. Xenon делает ставку на это. Сейчас у них есть три продукта, которые проходят клинические испытания в партнерстве с Teva и Genentech.

«Nav1.7 — это сложная и проблемная лекарственная мишень, поскольку это один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи», говорит Шеррингтон. «И эти каналы активны в мозге, сердце, нервной системе. Поэтому вам нужно спроектировать нечто, что попадет в этот конкретный канал и будет работать только на тех тканях, на которых вам нужно. Требуется большая осторожность».

Между тем, новые пути совладания с болью появляются в процессе исследования CIP. Один из самых интересных — это ген PRDM12, который работает как главный переключатель, включающий и выключающий серию генов, связанных с болевыми нейронами.

«Возможно, в хронических болезненных состояниях ваш PRDM12 не работает как положено и чрезвычайно активен», говорит Вудс. «Если бы мы смогли это переписать, теоретически можно было бы переключить нейроны боли в нормальное состояние. Другой интересный факт о PRDM12 заключается в том, что он проявляется только в болевых нейронах. Поэтому если сделать препарат, модулирующий его, можно заполучить анальгетик с небольшими побочными эффектами, который не будет влиять на другие клетки в организме».

Медитация помогает избежать боли

Но в то время как мир исследования болеутоляющих средств извлекает выгоду из уникальности тех, кому пришлось родиться с врожденной нечувствительностью к боли, преимущества их жизни остаются сомнительными.

Генная терапия пока не достигла стадии, когда ученые могли бы подумать о восстановлении недостающего канала и, возможно, вернуть болевые ощущения тем, кто их никогда не имел. Для такого небольшого процента финансовых мотивов просто не существует.

Но Бетц говорит, что не теряет надежду. «Я хотел бы внести свой вклад и помочь миру узнать больше о боли. Возможно, однажды ученые смогут использовать эти знания, которые мы им дали, чтобы помочь и нам».

Новости, статьи и анонсы публикаций

Свободное общение и обсуждение материалов

В ходе многочисленных исследований было доказано, что люди больше беспокоятся за животных, чем о себе подобных. 🐶 ❤ Это объясняется тем, что взрослые люди и сами могут за себя постоять, в то время как большинство животных беззащитны. Однако, есть вероятность, что это просто иллюзия.

Как человек, занимающийся исследованиями искусственного интеллекта, я часто сталкиваюсь с мнением о том, что многие люди боятся ИИ и того, во что он может пр…

Бывали ли у вас случаи, когда после выхода из темного кинотеатра или другого помещения вы выходили на дневной свет и начинали неожиданно чихать? Казалось бы,…

Источник

Люди у которых нет чувства боли

Почему некоторые люди не чувствуют боль?